России необходимы орфанные центры в регионах
«Орфанный форум: диалог представителей органов власти, медицинского и пациентского сообщества» — тема пресс-конференции, которая состоялась сегодня на площадке «МИЦ Известия». Мероприятие посвящено Международному дню редких заболеваний, который отмечается в последний день февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS, начиная с 2008 года. Его цель — привлечь внимание общества к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь человека и его окружения.
В России вопросы медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями находятся в постоянной повестке властей всех уровней. Государством и благотворительными фондами предпринимаются последовательные шаги для обеспечения доступности инновационной терапии. Эксперты отмечают, что еще несколько лет назад таких возможностей диагностики и лечения не существовало.
Заведующий отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Клиники лечебного питания «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук, профессор РАН Татьяна Строкова: «Еще 15-20 лет назад у нас не было возможностей диагностики и терапии орфанных заболеваний, а сейчас мы можем не просто оказывать помощь людям с орфанными заболеваниями, но и обеспечивать им нормальное качество жизни. И здесь ключевое значение имеет время поступления пациента к нам. Когда люди поступают в тяжелом состоянии, бывает уже очень поздно для того, чтобы что-то исправить. Если же пациент поступил своевременно, в стабильном состоянии, на основании диагностики мы можем порекомендовать ту или иную терапию, назначить специализированные пищевые продукты, обеспечить стабильное состояние пациенту. Однако как педиатр я отмечу две проблемы. Во-первых, мы с раннего возраста растим и наблюдаем детей с орфанными заболеваниями, стабилизируем их состояние, а когда переводим во взрослую сеть, начинаются проблемы. Одна из них — отмена инвалидности при стабильном состоянии, которая ведет к отмене патогенетической терапии, а это, в свою очередь, возвращает назад все симптомы заболевания. Причем откат назад и прогрессирование заболевания происходит очень быстро. Вторая проблема — кадровый дефицит врачебного сообщества по стране в целом, отсутствие орфанных центров в регионах. По этой причине упускается время. Вспомним слова Макиавелли о том, что болезнь вначале тяжело диагностировать, но легче вылечить, а когда усилилась болезнь, ее легче диагностировать, но тяжело вылечить».
Отсутствие выстроенного механизма преемственности терапии после достижения пациентами 19-летнего возраста, приводящего к перерывам в жизненно важном лечении — один из системных вызовов для здравоохранения, решение которого ищет государство вместе с врачебным сообществом. Второй вызов — вопросы специализированного лечебного питания, которое при ряде орфанных заболеваний является не социальной льготой, а полноценной частью лечения. Отказ или задержка в обеспечении такими продуктами недопустимы. Равный и своевременный доступ для пациентов к такому питанию может обеспечить централизация закупок на федеральном уровне.
Развитие отечественных научных разработок и социальной поддержки пациентов с редкими заболеваниями, диагностика, маршрутизация пациентов, лекарственное обеспечение, — эти вопросы также обсуждались в ходе пресс-конференции. Специалисты подчеркивают: несмотря на достигнутые успехи, редкие заболевания остаются серьезным вызовом для систем здравоохранения во всем мире.
